Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương

Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ thai nhi là một dạng bất thường bẩm sinh. Tuy các dị dạng đó có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng nó đều có những tác động không tốt đến gia đình và chính đứa trẻ ra đời. Nó không những làm ảnh hưởng đến tâm lý bà mẹ, đến sức khỏe của bản thân trẻ dị tật mà còn là gánh nặng cho chính trẻ, gia đình và xã hội sau này. Một số thai nhi mang dị tật có thể chết khi còn ở trong tử cung, một số chết ngay sau sinh và số còn lại chết sau sinh hoặc sống trong sự kém phát triển về thể chất hay tinh thần. Theo Lưu Thị Hồng, nghiên cứu tại BVPSTƯ năm 2008 có tới 42,62% thai nhi dị dạng mang dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ, đó là một tỷ lệ rất cao [20].

Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những thai nhi có dị dạng hình thái hay bất thường NST hay cả hai. Khả năng phát hiện DDBS thai nhi rất khác nhau tùy thuộc từng trung tâm chẩn đoán [38]. Ở Việt Nam, chẩn đoán trước sinh đang được quan tâm và phát triển nhằm hướng tới sự ra đời những thế hệ mai sau khỏe mạnh và có hình thái bình thường bằng nhiều phương pháp như siêu âm, chụp X quang, chụp cộng hưởng từ, chọc hút dịch ối, xét nghiệm máu mẹ...trong đó chủ yếu vẫn là các phương pháp chẩn đoán hình ảnh mà vai trò hàng đầu là siêu âm chẩn đoán.

Những năm gần đây, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán dị dạng thai và kỹ thuật chọc hút nước ối xác định bộ NST được đưa vào sử dụng chẩn đoán và xác định những bất thường về nhiễm sắc thể tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ thu được rất nhiều kết quả khả quan [15]. Đã có những đề tài nghiên cứu tại đây, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào nghiên cứu cụ thể về nhóm dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ ở thai nhi, vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai

mục tiêu:

1. Mô tả một số dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ thai nhi tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ từ 2010 đến 2012.

2. Mô tả một số yếu tố liên quan đến các dị dạng trên.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 11

1.1. Đại cương về dị dạng bẩm sinh 11

1.1.1. Khái niệm về dị dạng bẩm sinh 11

1.1.2. Phân loại dị dạng bẩm sinh 11

1.1.3. Một số phương pháp phát hiện thai dị dạng trong thai kỳ 14

1.1.4. Tình hình nghiên cứu dị dạng bẩm sinh nói chung và dị dạng hệ

thần kinh - đầu mặt cổ trên thế giới và Việt Nam 18

1.1.5. Một số loại DDBS hệ TKTƯ và vùng đầu mặt cổ 20

1.2. Một số yếu tố liên quan tới DDBS 26

1.2.1. Các nguyên nhân gây DDBS 26

1.2.2. Các thời điểm có thể gây phát triển bất thường thai nhi 29

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 31

2.1. Đối tượng nghiên cứu 31

2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 31

2.3. Phương pháp nghiên cứu 31

2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 31

2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 32

2.3.3. Các biến số nghiên cứu 33

2.3.4. Phương pháp thu thập số liệu 35

2.3.5. Xử lý số liệu 35

2.3.6. Đạo đức nghiên cứu 35

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36

3.1. Một số đặc trưng cá nhân của người mẹ 36

3.2. Một số DDBS thai nhi 37

3.5. Một số yếu tố liên quan đến DDBS 48

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 53

4.1. Các loại dị dạng bẩm sinh hệ TKTƯ và vùng đầu mặt cổ 53

4.1.1. Phân bố các loại dị dạng 53

4.1.2. Số lượng dị dạng trong một thai 56

4.1.3. Các dị dạng kết hợp trên siêu âm 56

4.1.4. Các dấu hiệu chỉ điểm một số hội chứng 58

4.1.5. Thời điểm chọc hút nước ối 61

4.1.6. Chỉ định can thiệp đối với các loại dị dạng 62

4.2. Một số yếu tố liên quan đến dị dạng hệ thần kinh trung ương - đầu mặt cổ ... 63

4.2.1. Tuổi của người mẹ và DDBS thai nhi 63

4.2.2. Nghề nghiệp của mẹ và DDBS thai nhi 64

4.2.3. Thứ tự lần sinh và dị dạng 64

4.2.4. Tiền sử và bệnh tật của mẹ với DDBS thai 64

4.2.5. Sự liên quan giữa dị dạng hình thái với bất thường nhiễm sắc thể .... 65

4.2.6. Bất thường NST thai và nhóm tuổi mẹ (bảng 3.18) 69

4.2.7. Dị dạng bẩm sinh và thời điểm phát hiện 70

KẾT LUẬN 71

KIẾN NGHỊ 72

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC 

 Mã Tài Liệu.CAOHOC.00022

Liên hệ quangthuboss@gmail.com 0904.704.374